O termo “Neurofibromatose” indica um grupo de doenças genéticas com herança autossômica dominante, caracterizadas principalmente pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos, o que pode acontecer em qualquer parte do organismo. Esses tumores são usualmente benignos. Os sinais e sintomas desta condição são muito variáveis de indivíduo para individuo.
⭐️Principais tipos de neurofibromatose
✔️Neurofibromatose tipo 1
👉🏽A neurofibromatose 1 é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada.
✔️Neurofibromatose tipo 2
👉🏽A neurofibromatose 2 é causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que também codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, estando presente principalmente nas células ao redor dos nervos (células de
☑️Principais sinais e sintomas da NF1:
✔️Manchas café-com-leite: Podem estar presentes desde o nascimento ou aumentar de número e tamanho conforme o envelhecimento.
✔️Sardas ou efélides: Localizadas principalmente nas axilas ou nas áreas da virilha.
✔️Múltiplos neurofibromas cutâneos e subcutâneos
✔️Neurofibromas plexiformes: Podem causar dor, alteração da forma do rosto e membros.
✔️Nódulos de Lisch: Lesões oculares benignas e assintomáticas localizadas na íris.
✔️Gliomas ópticos: Geralmente se desenvolvem antes dos 6 anos de idade.
☑️Principais sinais e sintomas da NF2:
✔️A doença é marcada por schwannomas vestibulares.
✔️A NF2 também pode causar o desenvolvimento de tumores do sistema nervoso central, como meningiomas e ependimomas em 50% dos casos. Além de schwannomas subcutâneos, neurofibromas e manifestações oculares, como a catarata, que geralmente ocorre na infância.
✔️Os principais sintomas iniciam no começo da vida adulta e são relacionados a sintomas auditivos: zumbido e diminuição da audição.
