A síndrome de Turcot, também chamada de síndrome tumor cerebral-polipose, consiste em um transtorno hereditário raro que se caracteriza pela associação de neoplasia primária do sistema nervoso central e polipose colorretal.
Foi descrita primeiramente no ano de 1959, por Turcot e colaboradores, que relataram essa associação em dois irmãos.
✅Este transtorno divide-se em dois tipos:
✔️Tipo 1, no qual há mutação dos genes do MMR (DNA mismatch repair) . Neste tipo, há maior predisposição ao desenvolvimento de neoplasia colorretal hereditária não polipoide e glioblastoma;
✔️Tipo 2, no qual há mutações no gene APC (polipose adenomatosa). Neste tipo a presença de polipose adenomatosa familiar é mais intensa, além de um risco maior de desenvolvimento de meduloblastoma.
